การตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมก่อนการฝังตัวของตัวอ่อน (PGT) คืออะไร? ความแตกต่างระหว่าง PGT-A / PGT-M / PGT-SR
การตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมก่อนการฝังตัวของตัวอ่อน (PGT, Preimplantation Genetic Testing) เป็นเทคนิคการตรวจวิเคราะห์โครโมโซมหรือยีน โดยการเก็บเซลล์ตัวอ่อนจำนวนเล็กน้อยก่อนการย้ายตัวอ่อนเข้าสู่มดลูก ในระหว่างกระบวนการทำเด็กหลอดแก้ว (IVF) แบ่งตามวัตถุประสงค์เป็น 3 ประเภท: PGT-A (จำนวนชุดโครโมโซม, aneuploidy), PGT-M (โรคทางพันธุกรรมแบบยีนเดี่ยว), PGT-SR (การจัดเรียงโครงสร้างโครโมโซมผิดปกติ) PGT เป็นรายการที่ต้องชำระเงินเอง ไม่ใช่ขั้นตอนบังคับ การพิจารณาความเหมาะสมต้องประเมินโดยแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านเวชศาสตร์การเจริญพันธุ์เป็นรายบุคคล ข้อมูลต่อไปนี้เป็นการรวบรวมเพื่อให้ความรู้ที่เป็นกลาง ไม่ใช่คำแนะนำทางการแพทย์ ข้อบ่งชี้และข้อกำหนดที่แท้จริงให้ยึดตามคำอธิบายของแพทย์และประกาศของหน่วยงานที่เกี่ยวข้อง
ฐานข้อมูลกฎหมายทั่วประเทศ กฎหมายการเจริญพันธุ์เทียม ↗
PGT-A, PGT-M, PGT-SR: วัตถุประสงค์และกลุ่มเป้าหมายของการตรวจทั้งสามประเภท
PGT แบ่งตามวัตถุประสงค์เป็น 3 ประเภท ชื่อและการใช้งานแตกต่างกัน กลุ่มเป้าหมายก็ต่างกัน:
| ประเภท | วัตถุประสงค์การตรวจ | กลุ่มที่มักถูกพูดถึง (ประเมินโดยแพทย์) |
|---|---|---|
| PGT-A (โครโมโซม aneuploidy) | วิเคราะห์ว่าจำนวนชุดโครโมโซมของตัวอ่อนเป็นปกติหรือไม่ | อายุมาก, แท้งซ้ำ, ฝังตัวไม่สำเร็จหลายครั้ง ฯลฯ |
| PGT-M (โรคยีนเดี่ยว) | ตรวจหาโรคทางพันธุกรรมแบบยีนเดี่ยวที่ทราบ | คู่สมรสฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งหรือทั้งคู่เป็นพาหะของโรคทางพันธุกรรมเฉพาะ |
| PGT-SR (การจัดเรียงโครงสร้างโครโมโซม) | ตรวจหาความผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับการจัดเรียงโครงสร้างโครโมโซม | ฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งมีการจัดเรียงโครงสร้างโครโมโซมผิดปกติ เช่น balanced translocation |
การตรวจทั้งสามประเภทมีวัตถุประสงค์ต่างกัน ไม่สามารถใช้แทนกันได้ การพิจารณาความเหมาะสมและเลือกประเภทใด ต้องประเมินโดยแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านเวชศาสตร์การเจริญพันธุ์เป็นรายบุคคล ส่วนนี้เป็นการรวบรวมเพื่อให้ความรู้ที่เป็นกลาง ไม่ใช่คำแนะนำทางการแพทย์
ขั้นตอนการตรวจ PGT: ตั้งแต่การเก็บไข่ การตัดชิ้นเนื้อ ไปจนถึงการย้ายตัวอ่อนแช่แข็ง
PGT ดำเนินการในระหว่างกระบวนการทำเด็กหลอดแก้ว ขั้นตอนทั่วไปมีดังนี้ (ขั้นตอนจริงขึ้นอยู่กับสถานพยาบาลและสภาพผู้ป่วย):
- การกระตุ้นไข่และการเก็บไข่: เช่นเดียวกับการทำเด็กหลอดแก้วทั่วไป หลังจากได้ไข่แล้วจะทำการปฏิสนธินอกร่างกาย
- การเลี้ยงตัวอ่อนจนถึงระยะบลาสโตซิสต์: เลี้ยงตัวอ่อนจนถึงวันที่ 5-6 ซึ่งเป็นระยะบลาสโตซิสต์
- การตัดชิ้นเนื้อตัวอ่อน: นักคัพภวิทยาจะเก็บเซลล์ trophoblast ชั้นนอก (ส่วนที่จะพัฒนาเป็นรก) จำนวนเล็กน้อยเพื่อส่งตรวจ
- การแช่แข็งตัวอ่อน: หลังจากตัดชิ้นเนื้อ ตัวอ่อนส่วนใหญ่จะถูกแช่แข็งเพื่อรอผลตรวจ
- การอ่านผลและการย้ายตัวอ่อนในภายหลัง: เมื่อผลตรวจออก แพทย์จะอธิบายผล จากนั้นในรอบถัดไปจะละลายและย้ายตัวอ่อนที่เหมาะสม
เนื่องจากโดยทั่วไปต้องแช่แข็งตัวอ่อนก่อน รอผลแล้วจึงย้ายตัวอ่อน กระบวนการ PGT จึงใช้ระยะเวลาแบบ "การย้ายตัวอ่อนแช่แข็ง" ซึ่งแตกต่างจากการย้ายตัวอ่อนสด การตัดชิ้นเนื้อเป็นหัตถการที่มีการบุกรุกและมีความเสี่ยงบางประการ ดำเนินการโดยห้องปฏิบัติการตามมาตรฐาน สามารถดูข้อมูลเพิ่มเติมได้ที่หน้า "การย้ายตัวอ่อนแช่แข็ง" และ "ขั้นตอนการทำเด็กหลอดแก้ว" ในเว็บไซต์นี้
ควรทำ PGT หรือไม่? ประเด็นที่เป็นกลางที่สามารถปรึกษาแพทย์ได้
PGT เป็นทางเลือกในการตรวจเพิ่มเติมที่ต้องชำระเงินเองและไม่จำเป็น การตัดสินใจทำหรือไม่เป็นการตัดสินใจทางการแพทย์เฉพาะบุคคล สามารถปรึกษาแพทย์ในประเด็นที่เป็นกลางดังต่อไปนี้:
- วัตถุประสงค์ชัดเจนหรือไม่: ต้องการทราบจำนวนชุดโครโมโซม (PGT-A), โรคทางพันธุกรรมแบบยีนเดี่ยวที่ทราบ (PGT-M) หรือการจัดเรียงโครงสร้างโครโมโซม (PGT-SR)
- ข้อจำกัดของการตรวจ: อาจพบภาวะโมเสกหรือข้อจำกัดในการแปลผล ผลไม่สมบูรณ์แบบ และไม่ครอบคลุมโรคหรือความเสี่ยงทั้งหมด
- ค่าใช้จ่ายและระยะเวลา: ค่าตรวจแยกจากค่าทำเด็กหลอดแก้ว ปัจจุบันเงินอุดหนุนจากรัฐบาลไม่ครอบคลุม PGT และมักต้องแช่แข็งตัวอ่อนก่อนย้าย ทำให้ระยะเวลานานขึ้น
- จำนวนตัวอ่อนที่ส่งตรวจได้: จำนวนตัวอ่อนที่สามารถส่งตรวจได้มีผลต่อความหมายของการตรวจ ต้องประเมินโดยแพทย์
ขั้นตอนแรกวันนี้ (สามารถทำได้ทันที): เขียนคำถามที่ต้องการถามเป็นประโยคเดียว เช่น "เมื่อพิจารณาอายุและสภาพของฉัน PGT-A/PGT-M/PGT-SR แบบไหนเหมาะกับฉัน? ค่าใช้จ่ายและระยะเวลาประมาณเท่าไร?" แล้วถามแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านเวชศาสตร์การเจริญพันธุ์โดยตรงในครั้งต่อไปที่พบ พร้อมขอรายละเอียดค่าใช้จ่ายแต่ละรายการ การตัดสินใจตรวจและแปลผลให้ยึดตามคำอธิบายของแพทย์เป็นรายบุคคล หน้านี้เป็นข้อมูลให้ความรู้ที่เป็นกลาง ไม่ใช่คำแนะนำทางการแพทย์
คำถามที่พบบ่อย
PGT คืออะไร? แตกต่างจากการทำเด็กหลอดแก้วทั่วไปอย่างไร?
PGT เป็นการตรวจวิเคราะห์โครโมโซมหรือยีน โดยเก็บเซลล์ตัวอ่อนจำนวนเล็กน้อย (มักตัดชิ้นเนื้อในระยะบลาสโตซิสต์) ก่อนย้ายตัวอ่อนในกระบวนการทำเด็กหลอดแก้ว การทำเด็กหลอดแก้วทั่วไปอาจไม่มี PGT การเพิ่มการตรวจนี้เป็นทางเลือกที่ต้องชำระเงินเอง ต้องประเมินโดยแพทย์เป็นรายบุคคล หน้านี้เป็นข้อมูลที่เป็นกลาง ไม่ใช่คำแนะนำทางการแพทย์
PGT-A, PGT-M, PGT-SR แตกต่างกันอย่างไร?
PGT-A ตรวจสอบว่าจำนวนชุดโครโมโซมของตัวอ่อนเป็นปกติหรือไม่ (aneuploidy); PGT-M ตรวจหาโรคทางพันธุกรรมแบบยีนเดี่ยวที่ทราบ; PGT-SR ใช้ในกรณีที่คู่สมรสฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งมีการจัดเรียงโครงสร้างโครโมโซมผิดปกติ (เช่น balanced translocation) ทั้งสามประเภทมีวัตถุประสงค์ต่างกัน กลุ่มเป้าหมายประเมินโดยแพทย์
ในกรณีใดบ้างที่แพทย์อาจพูดถึง PGT?
สถานการณ์ที่มักถูกพูดถึง ได้แก่ อายุมาก, แท้งซ้ำ, การย้ายตัวอ่อนไม่สำเร็จหลายครั้งในการทำเด็กหลอดแก้ว, หรือครอบครัว/คู่สมรสมีโรคทางพันธุกรรมหรือความผิดปกติของโครงสร้างโครโมโซมที่ทราบ สิ่งเหล่านี้เป็น "ข้อบ่งชี้ในการพูดคุย" ไม่ใช่ข้อบ่งชี้ตายตัว การตัดสินใจทำหรือไม่ขึ้นอยู่กับแพทย์และคู่สมรสร่วมกัน
การตรวจ PGT ดำเนินการอย่างไร? จะเป็นอันตรายต่อตัวอ่อนหรือไม่?
PGT มักทำเมื่อตัวอ่อนเติบโตถึงระยะบลาสโตซิสต์ นักคัพภวิทยาจะเก็บเซลล์ trophoblast ชั้นนอก (ส่วนที่จะพัฒนาเป็นรก) จำนวนเล็กน้อยเพื่อส่งตรวจ ตัวอ่อนส่วนใหญ่จะถูกแช่แข็งก่อน รอผลตรวจแล้วจึงละลายและย้ายตัวอ่อนในรอบถัดไป การตัดชิ้นเนื้อเป็นหัตถการที่มีการบุกรุกและมีความเสี่ยงบางประการ ดำเนินการโดยห้องปฏิบัติการและแพทย์ตามมาตรฐานและจะอธิบายให้ผู้รับการรักษาทราบ
ค่าใช้จ่าย PGT ประมาณเท่าไร? มีเงินอุดหนุนหรือไม่?
PGT เป็นรายการที่ต้องชำระเงินเอง ค่าใช้จ่ายขึ้นอยู่กับประเภทการตรวจ จำนวนตัวอ่อนที่ส่งตรวจ และสถานพยาบาล และแยกจากค่าทำเด็กหลอดแก้ว ปัจจุบันโครงการอุดหนุนการทำเด็กหลอดแก้วของรัฐบาลไม่ครอบคลุมค่าใช้จ่าย PGT สำหรับราคาจริงและการพิจารณาความเหมาะสม โปรดขอรายละเอียดแต่ละรายการจากสถานพยาบาล หน้านี้เป็นข้อมูลที่เป็นกลาง
ผลการตรวจ PGT แน่นอนหรือไม่?
PGT เป็นการตรวจวิเคราะห์เซลล์จำนวนเล็กน้อย อาจพบภาวะโมเสก (เซลล์ในตัวอ่อนเดียวกันให้ผลไม่สอดคล้องกัน) หรือข้อจำกัดในการแปลผลบางประการ จึงไม่สมบูรณ์แบบ การแปลผลและการดำเนินการต่อไปต้องให้แพทย์พิจารณาตามภาพรวม ผลการตรวจไม่ใช่ข้อสรุปสุดท้ายเกี่ยวกับการตั้งครรภ์หรือสุขภาพของทารก
PGT มีกฎหมายควบคุมในไต้หวันหรือไม่?
การเจริญพันธุ์เทียมในไต้หวันอยู่ภายใต้พระราชบัญญัติการเจริญพันธุ์เทียม สถานพยาบาลที่ดำเนินการต้องได้รับอนุญาตจากกระทรวงสาธารณสุขและสวัสดิการ การดำเนินการที่เกี่ยวข้องกับการตรวจทางพันธุกรรมและการจัดการตัวอ่อนต้องปฏิบัติตามกฎหมายและข้อบังคับของสถานพยาบาล สามารถดูข้อมูลสถานพยาบาลที่ได้รับอนุญาตจากกระทรวงสาธารณสุขและสวัสดิการได้ในเว็บไซต์นี้
หากทำ PGT แล้ว จะไม่แท้งหรือมีลูกผิดปกติใช่หรือไม่?
ไม่ใช่ PGT เป็นเครื่องมือตรวจเสริมที่ให้ข้อมูลเกี่ยวกับโครโมโซมหรือยีนเฉพาะของตัวอ่อน ไม่สามารถขจัดความเสี่ยงทั้งหมด และไม่ครอบคลุมโรคทั้งหมด การตั้งครรภ์ยังคงต้องติดตามตามการฝากครรภ์ปกติ การตัดสินใจทำ PGT และการแปลผลเป็นการตัดสินใจทางการแพทย์ระหว่างแพทย์และคู่สมรส หน้านี้เป็นข้อมูลให้ความรู้ที่เป็นกลาง ไม่ใช่คำแนะนำทางการแพทย์
ข้อมูลอ้างอิงเพิ่มเติม (แหล่งข้อมูลทางการ)
- ฐานข้อมูลกฎหมายทั่วประเทศ กฎหมายการเจริญพันธุ์เทียม ↗
- สมาคมการเจริญพันธุ์แห่งไต้หวัน (TSRM) ↗
- หน้าเว็บพิเศษการเจริญพันธุ์เทียมของสำนักงานส่งเสริมสุขภาพ กระทรวงสาธารณสุขและสวัสดิการ ↗
- รายชื่อสถานพยาบาลที่ได้รับอนุญาตให้ดำเนินการเทคโนโลยีช่วยการเจริญพันธุ์ ประกาศโดยสำนักงานสาธารณสุข กระทรวงสวัสดิการสังคมและสาธารณสุข ↗
· หน้านี้เป็นการรวบรวมข้อมูลที่เป็นกลาง เพื่อใช้อ้างอิงเท่านั้น ไม่ใช่คำแนะนำทางการแพทย์ และไม่ถือเป็นคำมั่นสัญญาในการรักษาใดๆ กฎระเบียบและการรักษาที่แท้จริงให้ยึดตามประกาศของหน่วยงานที่กำกับดูแลและคำชี้แจงของแพทย์ผู้มีคุณสมบัติ
